Необходимость введения неонатального скрининга для ранней диагностики СМА в роддомах Кыргызстана

В Кыр­гыз­стане назре­ла необ­хо­ди­мость внед­ре­ния нео­на­таль­но­го скри­нин­га для диа­гно­сти­ки спи­наль­ной мышеч­ной атро­фии (СМА) у ново­рож­ден­ных. Об этом заявил дет­ский нев­ро­лог Нур­му­хам­мед Баба­д­жа­нов на бри­фин­ге в Биш­ке­ке.

По его мне­нию, ран­няя диа­гно­сти­ка СМА име­ет кри­ти­че­ское зна­че­ние для успеш­но­го лече­ния. Чем рань­ше будет уста­нов­лен диа­гноз, тем рань­ше мож­но начать тера­пию. Баба­д­жа­нов под­черк­нул, что если диа­гноз ста­вит­ся в воз­расте 4–5 лет, то вос­ста­но­вить утра­чен­ные функ­ции будет невоз­мож­но. В этом слу­чае воз­мож­но лишь оста­но­вить про­грес­си­ро­ва­ние болез­ни, но вер­нуть ребен­ку утра­чен­ные навы­ки не удаст­ся. Он отме­тил, что пер­вый тип СМА дол­жен быть выяв­лен до дости­же­ния ребен­ком 6 меся­цев, а лече­ние долж­но начи­нать­ся до года.

Врач при­звал к вве­де­нию обя­за­тель­но­го нео­на­таль­но­го скри­нин­га сра­зу после рож­де­ния, что поз­во­лит при нали­чии подо­зре­ний про­ве­сти пол­ное обсле­до­ва­ние. Это помо­жет выявить забо­ле­ва­ние на ран­ней ста­дии и начать необ­хо­ди­мую тера­пию, что, в свою оче­редь, повы­сит шан­сы на успеш­ное лече­ние.